Mô tả
Bộ kit phát hiện đột biến gene Thalassemia của CapitalBio được thiết kế để xác định kiểu gene Thalassemia một cách nhanh chóng và chính xác. Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền đơn gene phổ biến nhất. Bệnh gây ra bởi tình trạng mất đoạn hoặc đột biến các gene mã hóa chuỗi globin, dẫn đến thiếu máu tán huyết. Các triệu chứng của bệnh bao gồm biến dạng xương, lách to, quá tải sắt và chậm phát triển thể chất. Thể nặng (Thalassemia major) có thể dẫn đến tử vong. Ước tính có khoảng 4,83% dân số thế giới mang gene đột biến liên quan đến Thalassemia. Mỗi năm, có tới 500.000 trẻ em sinh ra mắc Thalassemia thể nặng. Tư vấn di truyền là chìa khóa để phòng ngừa căn bệnh này. Với khả năng bao quát 25 đột biến gene, Bộ kit phát hiện đột biến gene Thalassemia của CapitalBio là một công cụ đắc lực hỗ trợ công tác tư vấn di truyền.
Các đặc điểm chính
- Thông lượng cao: Phát hiện đồng thời tới 25 đột biến gene. Không cần thực hiện xét nghiệm riêng biệt cho α-Thalassemia và β-Thalassemia
- Xét nghiệm nhanh: Hoàn tất toàn bộ quy trình xét nghiệm chỉ trong 4,5 giờ.
- Vận hành tự động: Các bước lai phân tử, rửa và quét đều được thực hiện tự động bằng thiết bị. Không cần thực hiện các thao tác hiện hình thủ công. Báo cáo được phần mềm tự động trích xuất.
- Khả năng truy xuất cao: Kết quả xét nghiệm được lưu trữ vĩnh viễn, giúp tối ưu hóa khả năng truy xuất dữ liệu.
