Mô tả
Sản phẩm này được thiết kế để xét nghiệm định tính DNA tự do của thai nhi (cfDNA) trong huyết tương của phụ nữ mang thai đơn, có tuổi thai từ 8 đến 24 tuần và thuộc nhóm có nguy cơ cao sinh con mắc các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể. Bằng cách phân tích sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 giữa DNA tự do của thai nhi trong mẫu bệnh phẩm với DNA người bình thường, sản phẩm hỗ trợ bác sĩ trong chẩn đoán tiền sản các hội chứng: Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (hội chứng Patau).
Lệch bội nhiễm sắc thể là tình trạng tăng hoặc giảm số lượng của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể so với số lượng 46 nhiễm sắc thể bình thường ở người. Tình trạng này liên quan chặt chẽ đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao được khuyến cáo nên thực hiện chẩn đoán tiền sản theo chỉ định của bác sĩ. Nhóm đối tượng này bao gồm: 1) Phụ nữ trên 35 tuổi; 2) Những người có kết quả sàng lọc tiền sản nguy cơ cao; 3) Có tiền sử sinh con mắc hội chứng lệch bội; 4) Nghi ngờ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể qua siêu âm; 5) Bản thân thai phụ hoặc chồng có tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể; và 6) Các trường hợp khác được bác sĩ đánh giá là có nguy cơ cao.
Hiện nay, việc chẩn đoán tiền sản các hội chứng lệch bội được thực hiện thông qua phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) từ tế bào dịch ối nuôi cấy, thu thập bằng phương pháp chọc dò dịch ối dưới hướng dẫn của siêu âm. Phương pháp này cho kết quả chính xác nhưng tốn nhiều thời gian và có thể dẫn đến giảm lượng dịch ối đáng kể, gây suy thai.
