THỜI ĐẠI MỚI: DẤU ẤN SINH HỌC (BIOMARKER) TÁI ĐỊNH NGHĨA CHẨN ĐOÁN ALZHEIMER

Y học hiện đại đang chứng kiến một bước ngoặt lịch sử trong việc tiếp cận bệnh Alzheimer. Quá trình chẩn đoán vốn dựa nhiều vào các bài kiểm tra tâm thần vận động và quan sát lâm sàng nay đã được thay thế bằng các tiêu chuẩn khách quan từ Dấu ấn sinh học (Biomarker). Giờ đây, việc xác định bệnh lý không còn là sự dự đoán mà là kết quả từ những bằng chứng phân tử chuẩn xác trong máu.

1. p-tau217: “Tiêu chuẩn vàng” mới trong xét nghiệm máu

Trong số các dấu ấn sinh học, p-tau217 (Protein Tau được phosphoryl hóa tại vị trí 217) nổi lên như một chỉ dấu tối ưu và nhạy bén nhất.

• Phát hiện sớm nhất: p-tau217 là biomarker tăng sớm nhất và liên tục nhất ngay từ giai đoạn tiền lâm sàng (khi bệnh nhân chưa có triệu chứng).
• Độ chính xác vượt trội: Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy xét nghiệm p-tau217 có độ chính xác tương đương với chụp PET amyloid hoặc chọc dò dịch não tủy (CSF).
• Tối ưu hóa quy trình: Việc sử dụng p-tau217 có thể giảm nhu cầu thực hiện các xét nghiệm xâm lấn và đắt đỏ tới 80-90%, giúp lộ trình chẩn đoán trở nên đơn giản, tiết kiệm và dễ tiếp cận hơn cho cộng đồng.

2. NfL: Công cụ phân biệt và đánh giá mức độ tổn thương

Nếu p-tau217 giúp xác định bản chất bệnh Alzheimer, thì NfL (Neurofilament Light chain) đóng vai trò đánh giá “tốc độ tàn phá” của bệnh đối với hệ thần kinh.

• Chỉ dấu tổn thương toàn diện: NfL phản ánh mức độ thoái hóa sợi trục thần kinh. Sự hiện diện của NfL trong máu là minh chứng trực tiếp cho việc các tế bào não đang bị tổn thương.
• Chẩn đoán phân biệt: Khi kết hợp cùng p-tau217, NfL giúp bác sĩ phân biệt chính xác Alzheimer với các dạng sa sút trí tuệ khác như Sa sút trí tuệ thùy thái dương (FTD) hay Sa sút trí tuệ thể Lewy (DLB).

3. Rút ngắn “khoảng lặng” chẩn đoán

Một trong những rào cản lớn nhất của bệnh nhân Alzheimer trước đây là sự trì hoãn chẩn đoán, thường kéo dài từ 20 đến 50 tháng kể từ khi có triệu chứng đầu tiên.

Việc tích hợp các xét nghiệm Biomarker vào quy trình kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp:

• Can thiệp trong “Cửa sổ vàng”: Phát hiện bệnh khi não bộ chưa bị tổn thương quá nặng, mở ra cơ hội tối ưu cho các liệu pháp điều trị mới.
• Cá nhân hóa điều trị: Dựa trên nồng độ Biomarker, bác sĩ có thể quyết định liệu pháp và theo dõi phản ứng của bệnh nhân một cách chính xác nhất.

Kết luận: Tương lai nằm trong tầm tay

Tại DOIT Scientific, chúng tôi tin rằng chẩn đoán bằng Biomarker không còn là câu chuyện của tương lai mà là tiêu chuẩn của hiện tại. Việc chuyển dịch từ dựa trên triệu chứng sang dựa trên bệnh lý (Biomarker-based) là chìa khóa để quản lý Alzheimer hiệu quả, mang lại hy vọng và chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh và gia đình.